Common missense mutation G1528C in long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency. Characterization and expression of the mutant protein, mutation analysis on genomic DNA and chromosomal localization of the mitochondrial trifunctional protein alpha subunit gene.
نویسندگان
چکیده
منابع مشابه
Common Missense Mutation G1528C in Long-Chain 3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency Characterization and Expression of the Mutant Protein, Mutation Analysis on Genomic DNA and Chromosomal Localization of the Mitochondrial Trifunctional Protein a Subunit Gene
Mitochondrial trifunctional protein (MTP) is a recently identified enzyme involved in mitochondrial b -oxidation, harboring long-chain enoyl-CoA hydratase, long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (LCHAD) and long-chain 3-ketothiolase activity. A deficiency of this protein is associated with impaired oxidation of long-chain fatty acids which can lead to sudden infant death. Furthermore, it is...
متن کامل: the effect of sericin levels (silk glue protein) on rate of in vitro maturation, fertilization and culture of sheep oocytes
هدف از آزمایش اول بررسی اثر سطوح مختلف سریسین [0 (control), 0.1, 0.5, 1.0, 2.5 %] افزوده شده به محیط , ivm بر cumulus cell expansion، بلوغ هسته و توسعه متوالی جنین، در گوسفندان نژاد سنجابی در فصل تولید مثلی می باشد. از سرگیری میوز به وسیله خارج شدن اولین پولار بادی اندازه گیری و هم چنین درصد رسیدن جنین های دو سلولی به مرحله کلیواژ و بلاستوسیت نیز به عنوان نشانه ای از میزان شایستگی توسعه اولیه ج...
The mitochondrial long-chain trifunctional enzyme: 2-enoyl-CoA hydratase, 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase and 3-oxoacyl-CoA thiolase.
28 Brand, M. B., Harper, M.-E. and Taylor, H. C. (1993) Biochem. J. 291,739-748 29 Atkinson, D. (1977) Cellular Energy Metabolism and its Regulation, pp. 260-263, Academic Press, New York 30 Cornish-Bowden, A. (1983) Biochem. SOC. Trans. 11, 44-45 3 1 Scholz, R., Schwabe, U. and Soboll, S. (1 984) Eur. J. Biochem. 141,223-230 32 Williamson, J. R., Jakob, A. and Scholz, R. (1971) Metabolism 20, ...
متن کاملAbsence of G1528C mutation in long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase in four Indian patients with pregnancy-related liver disease.
Sir, Acute fatty liver of pregnancy (AFLP) is a rare pregnancyrelated liver disorder manifesting in late pregnancy with acute liver failure [1], while the hemolysis, elevated liver enzymes, and low platelets (HELLP) syndrome is a microangiopathy affecting the liver and other organs in late pregnancy [2]. Long-chain 3-hydroxyacyl-coenzyme-A dehydrogenase (LCHAD) deficiency in the fetus has been ...
متن کاملthe analysis of the role of the speech acts theory in translating and dubbing hollywood films
از محوری ترین اثراتی که یک فیلم سینمایی ایجاد می کند دیالوگ هایی است که هنرپیش گان فیلم میگویند. به زعم یک فیلم ساز, یک شیوه متأثر نمودن مخاطب از اثر منظوره نیروی گفتارهای گوینده, مثل نیروی عاطفی, ترس آور, غم انگیز, هیجان انگیز و غیره, است. این مطالعه به بررسی این مسأله مبادرت کرده است که آیا نیروی فراگفتاری هنرپیش گان به مثابه ی اعمال گفتاری در پنج فیلم هالیوودی در نسخه های دوبله شده باز تولید...
15 صفحه اولذخیره در منابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ژورنال
عنوان ژورنال: Journal of Clinical Investigation
سال: 1996
ISSN: 0021-9738
DOI: 10.1172/jci118863